Các dấu hiệu và triệu chứng có mối liên hệ mật thiết đến các loại dị tật tim bẩm sinh. Các triệu chứng thường xuất hiện vào những năm đầu tiên, nhưng cũng có nhiều dị tật không biểu hiện lâm sàng sớm. Nhiều trẻ em không có dấu hiệu gì, trong khi một số khác có thể khó thở (hơi thở ngắn), tím tái, ngất, có tiếng thổi tại tim, chậm phát triển thể chất, biếng ăn hoặc nhiễm khuẩn hô hấp. Bệnh tim bẩm sinh với những bất thường trong cấu trúc tim, hình thành một triệu chứng thực thể gọi là tiếng thổi tại tim. Các tiếng thổi này có thể phát hiện qua thăm khám, tuy nhiên không phải tất cả các tiếng thổi đều do dị tật tim bẩm sinh. 

Mối liên hệ giữa các triệu chứng 

Bệnh tim bẩm sinh biểu hiện mối liên hệ giữa sự gia tăng các triệu chứng, gọi là Mối liên hệ VACTERL:

V - Bất thường đốt sống (Vertebral anomalies)

A - Hẹp hậu môn (Anal atresia) 

C - Bất thường tim mạch (Cardiovascular anomalies)

T - Lỗ rò khí thực quản (Tracheoesophageal fistula)

E - Hẹp thực quản (Esophageal atresia)

R - Bất thường thận (Renal (Kidney) and/or radial anomalies)

L - Khuyết tật chi (Limbs defects)

Thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot là những bệnh tim bẩm sinh phổ biến thể hiện VACTERL. VACTERL cũng biểu hiện trên một số tổn thương ít gặp hơn như Thân chung động mạch hay Chuyển gốc động mạch.